알캅톤뇨증의 개념, 징후 및 증상, 치료방법
알캅톤뇨증은 페닐알라닌과 티로신 대사의 이상으로 발생하는 매우 드문 형태의 선천성 유전 질환입니다. "호모젠티신산( Homogentisic acid, HGD ) 라는 유전자의 결함이 알캅톤뇨증을 유발하게 되는데요. 이 유전적 이상으로 인해 신체는 특정 아미노산(티로신 및 페닐알라닌)을 적절하게 분해할 수 없게 됩니다. 결과적으로 호모젠티신산이라는 물질이 피부와 다른 신체 조직에 축적되고, 이 호모젠티신산은 소변을 통해 몸을 떠나 소변을 통해 배출됩니다. 이 때 이 소변이 공기와 섞이면 갈색이나 검정색으로 변하는 것이 알캅톤뇨증의 특징입니다. 그러나 이러한 변화는 소변을 본 후에도 몇 시간 동안 발생하지 않을 수 있으며 종종 눈에 띄지 않는 경우가 있습니다. 알캅톤뇨증의 영향을 받은 사람은 일반적으로 영아..
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2021. 11. 11. 22:58