알캅톤뇨증의 개념, 징후 및 증상, 치료방법

알캅톤뇨증은 페닐알라닌과 티로신 대사의 이상으로 발생하는 매우 드문 형태의 선천성 유전 질환입니다. "호모젠티신산( Homogentisic acid, HGD ) 라는 유전자의 결함이 알캅톤뇨증을 유발하게 되는데요.

이 유전적 이상으로 인해 신체는 특정 아미노산(티로신 및 페닐알라닌)을 적절하게 분해할 수 없게 됩니다.

결과적으로 호모젠티신산이라는 물질이 피부와 다른 신체 조직에 축적되고, 이 호모젠티신산은 소변을 통해 몸을 떠나 소변을 통해 배출됩니다. 이 때 이 소변이 공기와 섞이면 갈색이나 검정색으로 변하는 것이 알캅톤뇨증의 특징입니다.

그러나 이러한 변화는 소변을 본 후에도 몇 시간 동안 발생하지 않을 수 있으며 종종 눈에 띄지 않는 경우가 있습니다. 알캅톤뇨증의 영향을 받은 사람은 일반적으로 영아기 또는 아동기에는 아무런 증상을 나타내지 않으며 성인이 될 때까지 자신의 상태를 인식하지 못하는 경우가 많습니다.

 

 

 

 

알캅톤뇨증은 결국 신체 내의 결합 조직 및 기타 조직이 청흑색으로 변색되는 "오크로노시스" 라고 하는 증상으로 이어지게 됩니다. 또, 알캅톤뇨증으로 인해 외이의 일부와 같이 신체 내 연골을 덮고 있는 피부가 변색될 수 있으며, 또 어떤 경우에는 눈의 흰자위도 검게 변색될 수 있습니다.

 

알캅톤뇨증은 유전적인 경향이 있으며, 이는 부모로부터 자녀에게 전달되는 경우가 대부분입니다.

두 부모 모두 이 상태와 관련된 유전자를 가지고 있으면 자녀가 알캅톤뇨증에 걸릴 확률은 25%(4분의 1) 정도라고 할 수 있습니다.

 

 

 

알캅톤뇨증 징후 및 증상

첫 번째로 알캅톤뇨증의 징후와 증상은 일반적으로 약 30세 이후로 발생하며 이는 결합 조직, 특히 연골에 호모젠티신산이 만성적으로 축적되기 때문입니다. 알캅톤뇨증은 균질산의 만성 축적으로 인해 연골과 같은 결합 조직이 파란색, 회색 또는 검은색으로 변하는 오크로노시스(ochronosis)라는 상태가 발생합니다.

 

귀의 연골이 두꺼워지고 불규칙해지며 ​​파란색, 회색 또는 검은색으로 변색되는 경우도 많은 것으로 알려져 있습니다. 이 변색은 연골 위에 있는 피부에 명백하게 드러날 수 있습니다. 뿐만 아니라 눈의 흰자위도 변색될 수 있다고 합니다. 하지만 이러한 색소 침착이 시력을 방해하지는 않습니다.

두 번째로 장기간 지속되는 알캅톤뇨증은 특히 척추와 큰 관절에서 만성 관절 통증 및 염증(관절염)을 유발합니다(오크로노틱 관절병증이라고도 함). 관절염은 심각한 장애를 일으킬 수 있는데요.

 

요통(소변을 볼 때 통증)과 몸이 뻣뻣해지는 것이 흔한 증상이며 종종 30세 이전에 나타납니다.

척추뼈 사이의 디스크가 평평해지고 석회화됩니다. 결국 척추뼈나 다른 뼈가 융합되어 영향을 받은 관절이 경직되거나 움직이지 못하게 될 수 있습니다(강직증).

척추 침범은 척추가 비정상적으로 바깥쪽으로 휘어져서 척추후만증(척추가 바깥으로 구부러짐)과 키 감소를 유발할 수 있습니다. 엉덩이, 무릎 및 어깨도 일반적으로 영향을 받습니다.

 

 

관절의 유연성이 감소하고 영향을 받은 관절에 체액 축적(삼출액)이 발생할 수도 있습니다. 이러한 관절 이상은 결국 관절을 교체해야 하는 상황까지 이어질 수도 있습니다.

세 번째 증상은 알캅톤뇨증의 주요 증상보다는 흔하지는 않지만 보통 64세 이상 환자의 50% 정도 발생하는 신장결석 증상입니다. 알캅톤뇨증이 있는 남성의 경우는 전립선 결석이 생길 수 있습니다. 이런 신장결석 증상은 소변을 볼 때 극도로 고통스러울 수 있다는 점이 특징입니다.

 

알캅톤뇨증 치료방법

알캅톤뇨증의 치료는 각 개인에게 존재하는 특정 증상을 중심으로 이루어집니다. 알캅톤뇨증이 있는 사람들은 종종 관절 통증을 치료하기 위해 항염증제를 처방받습니다. 심한 경우 마약과 같은 더 강력한 진통성 약물이 권장될 수 있습니다. 통증 관리는 각 개인의 특정 상황에 맞게 조정되며 장기간의 추적 또는 조정이 필요합니다.

알캅톤뇨증이 있는 일부 경우, 근육과 관절의 강도와 유연성을 유지하는 데 도움이 될 수 있는 물리 치료를 받게 될 수 있습니다. 그리고 알캅톤뇨증이 있는 경우의 약 절반 정도는 50-60세까지 고관절, 무릎 또는 어깨 관절 교체가 필요할 수 있습니다.

 

이러한 근육이나 관절과 관련한 알캅톤뇨증의 증상을 보일 경우, 고강도의 스포츠나 무거운 물건을 나르는 육체 노동과 같이 척추와 관절에 상당한 육체적 스트레스를 주는 활동은 피해야 합니다.